Autorzy: dr n. med. Agnieszka Zienciuk-Krajka, prof. dr hab. med. Maria Trusz-Gluza
W ciągu ostatniej dekady nastąpił znaczący postęp w zakresie badań genetycznych w dziedzicznych chorobach sercowo-naczyniowych, szczególnie w zespołach arytmogennych. To zainspirowało ekspertów międzynarodowych zajmujących się tą tematyką do opracowania aktualnego dokumentu „Expert Consensus Statement on the state of genetic testing for cardiac diseases”. Dokonano w nim obszernego przeglądu tematu, podejmując próby odpowiedzi na pytania u kogo wykonać badanie genetyczne, i kiedy. Eksperci starali się przedstawić korzyści, jakie dają badania genetyczne w zakresie diagnostyki, ale także dla oceny rokowania i ukierunkowania leczenia. Wyróżniono zasady postępowania u pacjenta-probanta, ale także u członków rodziny. Umiejętne wykorzystanie informacji pochodzących z badań genetycznych wymaga dobrej współpracy kardiologa ze specjalistami z zakresu genetyki.
W bieżącym kursie omówiono jedynie fragment dokumentu dotyczący dziedzicznych zespołów arytmicznych. W części I kursu znajdziecie Państwo informacje poświęcone najczęstszym zespołom, czyli zespołowi długiego QT (LQTS), katecholaminergicznemu wielokształtnemu częstoskurczowi komorowemu (CPVT) i zespołowi Brugadów (BrS). Część II będzie z kolei poświęcona rzadszym, ale licznym kanałopatiom sercowym.
Wobec coraz szerszych wskazań do badań genetycznych w kardiologii, a szczególnie w arytmologii, należy rozpowszechniać wiedzę na ten temat, a przede wszystkim podjąć szerokie działania umożliwiające praktyczną realizację tych działań w naszym kraju.
