U kogo nagły zgon w rodzinie stanowi czynnik ryzyka?

Who is at high risk of sudden cardiac death in families with positive history?

Leszek Blicharz, Marcin Grabowski

Streszczenie

Nagła śmierć sercowa (SCD – Sudden Cardiac Death) jest odpowiedzialna za blisko 25% zgonów z przyczyn sercowo-naczyniowych. Doniesienia literatury wskazują, iż dodatni wywiad rodzinny SCD stanowi czynnik ryzyka jej wystąpienia wśród krewnych osoby zmarłej.

W większości przypadków do śmierci bezpośrednio doprowadzają zaburzenia rytmu serca o różnym podłożu. Spośród szerokiego wachlarza jednostek chorobowych o potencjale arytmogennym część jest uwarunkowana genetycznie. Można je podzielić na czynnościowe zaburzenia kanałów jonowych (np. zespół długiego QT, ze- spół Brugadów, wielokształtny częstoskurcz komorowy zależny od katecholamin) oraz ujawniające się pod po- stacią zmian morfologicznych w mięśniu sercowym (różne postacie kardiomiopatii). Zgodnie z aktualnymi zaleceniami w przypadku stwierdzenia nagłego zgonu sercowego wtórnego do zabu- rzeń o charakterze dziedzicznym należy rozważyć screening wśród krewnych zmarłego celem wykrycia u nich klinicznie niemej choroby. Wytyczne postępowania przy podejrzeniu poszczególnych patologii wykazują pew- ne różnice. Z uwagi na fakt, iż wiele przypadków nagłej śmierci sercowej dotyczy osób bez uprzednio rozpo- znanej choroby układu krążenia bądź pacjentów z miernie nasilonymi objawami, SCD w określonej rodzinie może stanowić czynnik uruchamiający odpowiedni łańcuch diagnostyczny. Prawidłowo prowadzona profilak- tyka obejmująca zarówno metody zachowawcze jak i leczenie inwazyjne stwarza możliwość przeciwdziałania wystąpieniu zagrażających życiu arytmii.

Istnieje wiele przeszkód na drodze do właściwego postępowania w przypadku wystąpienia SCD wtórnej do genetycznie uwarunkowanej choroby serca. Podnosi się kwestię braku ogólnej dostępności badań genetycz- nych, wysokich kosztów długotrwałego screeningu oraz obciążenie psychiczne krewnych. Można się spodzie- wać, iż nowe metody diagnostyczne i lepsze poznanie poszczególnych zespołów chorobowych objawiających się zaburzeniami rytmu serca pozwolą na stworzenie skutecznych algorytmów postępowania.

Słowa kluczowe

nagła śmierć sercowa, kanałopatie, kardiomiopatie, screening, prewencja pierwotna

Abstract

Sudden Cardiac Death (SCD) is responsible for close to 25% of deceases with a cardiovascular background. Li- terature data indicate that an SCD-positive family history is a risk factor of its occurence in relatives of the de- ceased person. In the vast majority of the cases, arhythmias of various types are the direct cause of death. From the wide range of diseases with an arrhythmogenic potential, some are known to be hereditary. They can be divided into func- tional channelopathies (e.g. long QT syndrome, Brugada syndrome, catecholaminergic polymorphic ventricu- lar tachycardia) and pathologies manifesting morphologically in the myocardium (different types of cardiomy- opathies).

In accordance with current recommendations, in case of an SCD secondary to hereditary disorders, screening among the relatives of the deceased person should be considered in order to detect responsible pathologies on an early stage of development. The guidelines show certain differences depending on the type of suspected dis- ease. Regarding that most of SCD cases concern patients without a previously diagnosed cardiological disor- der or suffering from mild symptoms, SCD occurence in a specific family may constitute a factor triggering an appropriate diagnostic process. Introduction of a correct prophylaxis including both conservatory and invasive methods creates a possibility to prevent the occurence of life-threatening arrhythmias in the endangered po- pulation.

There are many obstacles impeding correct management of the patients whose relatives experienced an SCD secondary to hereditary disease of the heart. The most disturbing matters that are raised are limited access to genetic counselling, high costs of long-term screening and psychological burden associated with the awareness of a potentially lethal disease. It is expected that novel diagnostic procedures and better knowledge of specific pathologies associated with arrhythmias will allow an elaboration of efficient algorithms of clinical proceeding.

Keywords

sudden cardiac death, channelopathies, cardiomyopathies, screening, primary prevention