Nowatorskie odkrycie sprzyja zrozumieniu roli obciążeń genetycznych w nagłej śmierci sercowej i może pomóc zidentyfikować pacjentów z grupy zwiększonego ryzyka

Podczas Kongresu Europejskiego Towarzystwa Kardiologicznego (ESC) w Londynie zostały ogłoszone wyniki dwóch badań, identyfikujących gen związany z zagrażającymi życiu zaburzeniami rytmu serca. W badaniu oceniano markery genetyczne aby określić, które z nieprawidłowości genowych mogą być związane z niebezpiecznymi zaburzeniami  rytmu serca, potencjalnie prowadzącymi do nagłej śmierci sercowej (sudden cardiac death - SCD). Pierwsze badanie DISCOVERY (Diagnostic Data Influence on Disease Management and Relation of Genetic Polymorphisms to Ventricular Tachyarrhythmia in ICD Patients) zidentyfikowało gen związany z ryzykiem SCD u chorych ze wszczepionym kardiowerterem-defibrylatorem (ICD), a drugie badanie, Oregon Sudden Unexpected Death Study (Oregon SUDS), potwierdziło to odkrycie w populacji ogólnej.

„Badania te mają kluczowe znaczenie dla lepszego zrozumienia, dlaczego niektórzy pacjenci są narażeni na większe ryzyko nagłej śmierci sercowej, która jest jedną z głównych przyczyn zgonów na świecie"- powiedział dr Sumeet Chugh, zastępca dyrektora Cedars Sinai Heart Institute, kierownik badania Oregon SUDS. „Te odkrycia coraz bardziej zbliżają nas do lepszego poznania i wyjaśnienia całej złożoności problemu nagłej śmierci sercowej i mogą, pewnego dnia, pomóc nam określić, którzy pacjenci są narażeni na to ryzyko." Pacjenci z zagrażającymi życiu zaburzeniami rytmu doświadczają nagłego zatrzymania pracy serca, co prowadzi do śmierci, jeśli natychmiast nie zostanie podjęta odpowiednia interwencja. Kardiowerter-defibrylator –ICD- to małe urządzenie wszczepiane pod skórę, w celu ciągłego monitorowania serca. Jeśli wykryje poważne zaburzenia rytmu o charakterze arytmii komorowej, emituje impulsy, aby przywrócić prawidłową pracę serca.„Po raz pierwszy, za pomocą monitoringu ICD, został zidentyfikowany gen, a następnie potwierdzono jego związek z nagłą śmiercią sercową w populacji ogólnej” - powiedział profesor Heiner Wieneke, kierownik badania DISCOVERY, szef Oddziału Kardiologii Contilia Heart and Vessel Centre, Szpitala St Marien - Mülheim w Niemczech. „Wyniki te stanowią pierwszy krok w zgłębianiu wiedzy o sposobach zapobiegania tej chorobie i jej leczenia.”